Buenos días mis estudiantes, espero tengan un lindo día lleno de aprendizajes.
Las mutaciones puntuales son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que afectan a un solo par de bases. Estas mutaciones implican la sustitución, inserción o deleción de una única base en el ADN. Son llamadas "puntuales" porque ocurren en un punto específico de la secuencia de ADN, en contraste con las mutaciones cromosómicas que involucran cambios en segmentos más grandes de cromosomas.
Las mutaciones puntuales pueden clasificarse en tres tipos principales:
Sustituciones: En una sustitución, una base nitrogenada en la secuencia de ADN es reemplazada por otra. Este cambio puede ser una transición, donde una purina (adenina o guanina) es reemplazada por otra purina, o una pirimidina (citosina o timina) es reemplazada por otra pirimidina; o una transversión, donde una purina es reemplazada por una pirimidina o viceversa.
Adiciones: En una inserción, una o más bases son añadidas a la secuencia de ADN. Esto puede provocar un cambio en el marco de lectura, alterando la forma en que el ADN es traducido en proteínas, lo que a su vez puede tener un impacto significativo en la función de la proteína resultante.
Deleciones: En una deleción, una o más bases son eliminadas de la secuencia de ADN. Al igual que con las inserciones, las deleciones pueden cambiar el marco de lectura y alterar la proteína final producida, lo que puede tener consecuencias importantes para la función celular.
Estas mutaciones pueden ocurrir de forma espontánea debido a errores durante la replicación del ADN, exposición a agentes mutagénicos como la radiación o ciertas sustancias químicas, o pueden ser inducidas deliberadamente en laboratorio para estudiar su efecto en la función genética.
